Tip:
Highlight text to annotate it
X
Ataxie van Friedreich
is de
meest voorkomende vorm van recessief erfelijke ataxie.
Het is een
neurodegeneratieve ziekte, dat wil zeggen aandoeningen waarbij
zenuwcellen, hersencellen
langzaam afsterven, bepaalde gebieden daarvan. Met een
langzaam progressief klinisch beloop, klinisch langzame verslechtering.
Er zijn verschillende typen ataxie van Friedreich.
De diagnose ataxie van Friedreich wordt gesteld
met genetisch onderzoek, dat is eigenlijk de gouden test.
Als de genetische diagnoses gesteld is dan kun je eigenlijk zeggen dat alles wat daarbij bevestigd
is,
is per definitie ataxie van Friedreich.
Dan blijkt dat er heel veel verschillen zijn.
Niet zozeer
verschillende
groepen, die zijn er ook wel, maar het zijn eigenlijk vooral
langzame overgang,
mensen die een ernstige vorm en die een minder ernstige vorm
en een lichtere ernstige vorm hebben.
Je kunt zeggen een vroege en laat beginnende
ataxie van Friedreich.
De oorzaak van de ataxie van Friedreich
is een tekort aan dat het eiwit frataxine
en dat komt omdat het gen dat
codeert, dat frataxine maakt.
Het gen dat frataxine codeert
daar zit een fout in waardoor het gen niet goed kan worden afgelezen, waardoor
er onvoldoende aanmaak gebeurt.
Het verloop van de ataxie van Friedrich is een heel geleidelijk
sluipend begin.
Vaak is het begin zo
onduidelijk, dat mensen niet goed kunnen zeggen
op welke leeftijd het begon.
En kan het ook vijf
jaar eerder of twee jaar eerder zijn begonnen.
Het begint eigenlijk altijd met balansstoornissen
evenwicht met lopen, met staan
en later krijg je er ook stuurloosheid bij van je handen, spreken,
stuurloosheid van je oogbewegingen,
gevoelsstoornissen,
verlies van reflexen en later heb je soms complicaties van het hart en suikerziekte.
Het is een beloop wat zich uitstrekt over vele tientallen jaren.
Voor ataxie van Friedreich bestaat geen
wat we noemen causale behandeling, geen oorzakelijke behandeling. Dat wil zeggen
de fout, het tekort aan frataxine
kunnen we nog niet
genezen, kunnen we nog niet behandelen.
Je kunt wel verschijnselen van
ataxie van Friedreich
behandelen, beïnvloeden.
Denk aan spasticiteit en pijn
En je kunt het functioneren van ataxie van Friedreich denk ik goed begeleiden
met revalidatie, met fysiotherapie, en ergotherapie.
Dus er zijn wel behandelmogelijkheden
maar geen
oorzakelijke behandeling.
Waar moet je zijn voor de behandeling? Dat is in de eerste plaats centra
die gespecialiseerd zijn in spierziekten. Friedreich is niet een echte
spierziekte maar
manifesteert zich wel als een spierziekte dwz verschijnselen en
handicap is vergelijkbaar met spierziekten.
Er zijn door de VSN aangewezen centra.
Neuromusculaire centra die gespecialiseerd zijn.
Elk academisch ziekenhuis hoort erbij,
grote revalidatiecentra horen erbij en ik denk ook een aantal grote ziekenhuizen.
Onderzoek op het gebied van Friedreich richt zich
in wetenschappelijk opzicht
op de oorzaak.
Hoe komt het dat dat de zenuwcellen in bepaalde gebieden, denk maar aan de zenuwcellen
in het ruggenmerg of van de kleine hersenen
dat die zo gevoelig zijn voor het tekort aan frataxine?
Waarom gaan ze uiteindelijk dood, waarom sterven ze af?
Dat is een bepaalde richting van onderzoek,
daaraan gekoppeld ook welke mogelijkheid is er om
als je de oorzaak weet,
daar iets aan te kunnen doen om te zorgen dat die
verslechtering of die beschadiging van zenuwcellen niet optreedt of vertraagd
kan worden en dat is natuurlijk het medicijn onderzoek.
Ik hoop dat er een doorbraak in genezing komt of een
behandelmogelijkheid
als je beseft dat
de fout bij Friedreich het tekort aan frataxine is
dan moet je dat tekort aan frataxine
verbeteren of oplossen.
Dat impliceert een vorm van gentherapie
waarbij je
de fout in het gen
herstelt,
verbetert of de gevolgen van het fout
in het gen,
het aflezen van het gen
de mogelijkheid om frataxine aan te maken verbetert. Je kunt ook denken aan
de afbraak van frataxine verhinderen, dat kan ook.
Zorg dat die frataxine
verbetert, het niveau daarvan.
Dat is denk ik de belangrijkste doorbraak.
Wat betekent Friedreich in de zin van de risico's of aandachtspunten?
De risico's daarbij kun je denken aan
hartritmestoornissen of problemen met het hart,
bijvoorbeeld bij operaties. Ik denk dat het in praktijk nooit een
bezwaar is, behalve bij een hele lange grote operatie.
We kunnen daarbij
denken aan een scoliose operatie die enkele uren kan duren.
dat dat
een punt van aandacht is voor de anesthesist. De anesthesist moet op de hoogte zijn
van het feit dat dat er sprake is van Friedreich.
Aandachtspunten in de zin van waar moet je op letten als
je de diagnose Friedreich hoort, wat moet je weten, wat het beloop is,
de verschijnselen kennen, dus niet alleen de klinische verschijnselen van ataxie
Maar ook de kans,
grote kans dat een scoliose ontstaat. Zeker als je Friedreich op jonge leeftijd
krijgt.
En de aandacht die je daar aan moet geven.
in die zin dat er soms een operatie
geïndiceerd wordt.
Denk ook aan de stand van je voeten,
de orthopedische aandacht. En op latere leeftijd
bijvoorbeeld het ontstaan van suikerziekte.
Naast dingen zoals gehoorproblemen,
problemen met het zien,
aandacht voor het hart,
Cardiologische controle.
Dat zijn eigenlijk de belangrijkste dingen
naast de
overkoepelende
aandacht
van de revalidatiearts.